Badanie mutacji BRCA jest badaniem diagnozującym istnienie  wrodzonej predyspozycji do zachorowania - umożliwia więc rozpoznanie sytuacji zwiększonego zagrożenia i podjęcie kroków dających gwarancję bardzo wczesnego wykrycia ewentualnej choroby, na etapie dającym bardzo wysokie szanse wyleczenia.
Wskazania:
>  Kobiety u których krewnych (babka, matka, siostra, córka) wystąpiły przypadki nowotworów piersi i/lub jajnika
>  Kobiety decydujące się na antykoncepcję hormonalną

Wynik negatywny - brak mutacji w genach BRCA oznacza, że nie występuje zwiększone w stosunku do średniej populacyjnej ryzyko zachorowania na raka piersi i jajników.
Wynik pozytywny  - istnienie mutacji w genach BRCA oznacza, że występuje zwiększone w stosunku do średniej populacyjnej, ryzyko zachorowania na raka piersi i/ lub jajników.