Diagnostyka genetyczna płodu
Badania metodami nieinwazyjnymi (testy biochemiczne) określają jedynie statystyczne ryzyko wystąpienia wad genetycznych płodu . W przypadku gdy wyniki tych badań wskazują na wysokie prawdopodobieństwo ich wystąpienia wskazane jest wykonanie badań genetycznych rozwijającego się płodu.
Ich celem jest potwierdzenie lub wykluczenie istnienia wad genetycznych prowadzących do zespołu Edwardsa, zespołu Downa, zespołu Patau i/lub otwartych wad centralnego układu nerwowego u konkretnego płodu.
Materiał do tych badań (amniocyty) uzyskiwany jest z płynu owodniowego pobieranego metodą amniopunkcji. Amniopunkcja polega na pobraniu płynu owodniowego za pomocą igły wprowadzanej przez powłoki brzuszne pod kontrolą USG. Zabieg jest wykonywany zawsze przez przeszkolonego w tym zakresie lekarza ginekologa. Amniopunkcja jest zabiegiem inwazyjnym, obarczonym niewielkim ryzykiem powikłań dla matki i płodu.
zobacz również:
Diagnostyka preimplantacyjna
Poradnia prenatalna
TAKŻE