Badanie kariotypu płodu
Kariotyp to zestaw chromosomów charakterystyczny dla danego człowieka, występujący w każdej jądrzastej komórce organizmu. Badanie kariotypu płodu polega na określeniu liczby i budowy chromosomów uzyskanych z dzielących się amniocytów metodą analizy mikroskopowej. Amniocyty to komórki pochodzące z płynu owodniowego pobranego w zabiegu amniopunkcji.
Kto powinien wykonać badanie kariotypu płodu?
> Kobiety, u których uzyskano pozytywny wynik testu zintegrowanego ( wysokie ryzyko wad genetycznych płodu)
> Kobiety powyżej 35 roku życia, u których nie wykonano testu zintegrowanego
> Kobiety, które wcześniej urodziły dzieci z wadami genetycznymi
> Kobiety, u których stwierdzono nosicielstwo wad genetycznych
> Kobiety, u których partnerów stwierdzono nosicielstwo wad genetycznych
Dlaczego warto wykonać badanie kariotypu płodu?
Badanie pozwala na jednoznaczne stwierdzenie czy rozwijający się płód jest wolny od wad genetycznych lub na ich stwierdzenie i rozpoznanie.
Jak przygotować się do badania?
Badanie nie wymaga żadnych wcześniejszych przygotowań. Badanie wykonywane jest wyłącznie na podstawie skierowania od lekarza. Badanie jest wykonywane w 14-20 tygodniu ciąży. Tydzień ciąży powinien być określony metodą badania USG ( nie na podstawie daty ostatniej miesiączki). Materiałem do badania są amniocyty – komórki wyizolowane z płynu owodniowego pobranego podczas zabiegu amniopunkcji. Zabieg amniopunkcji polega na nakłuciu powłok brzusznych pod kontrolą ultrasonografu i pobraniu płynu owodniowego, wykonywany jest przez przeszkolonego w tym zakresie lekarza ginekologa. O sposobie zachowania się po badaniu informuje pacjentkę lekarz.
Co zrobić jeśli wynik badania jest pozytywny?
Wynik pozytywny oznacza, że rozwijający się płód jest obarczony wadami genetycznymi. Wynik określa zakres zmian ze wskazaniem schorzeń które determinują. Wskazana jest szybka konsultacja w poradni genetycznej w celu uzyskania szczegółowej informacji o tych chorobach i rokowaniach dotyczących płodu.
Gdzie można wykonać badania?
Serdecznie zapraszamy do NZOZ INVICTA Gdańsk ul. Rajska 10. Wszelkich dodatkowych informacji udzieli Państwu nasz personel, tel. 058 763 50 50.
TAKŻE