Mukowiscydoza - badanie genu CFTR
Mukowiscydoza jest najczęściej występującą chorobą genetyczną u ludzi (szacunkowo1 na 2500 żywych urodzeń). Przyczyną choroby jest mutacja genu CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), który jest niezbędny do transportu jonów chlorkowych przez błony komórkowe.
Mukowiscydoza charakteryzuje się szerokim spektrum objawów klinicznych szczególnie ze strony układu oddechowego (przewlekła choroba oskrzelowo płucna), pokarmowego (niewydolność enzymatyczna trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia) jak i rozrodczego (obustronna niedrożność przewodów nasiennych, ang. Congenital Bilateral Absence of the Vas Deferens, CBAVD). Spowodowane jest to produkcją przez organizm chorego nadmiernie lepkiego śluzu, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe.
Częstość występowania tej choroby szacuje się na 1:2500 żywo urodzonych. Objawy fenotypowe choroby ujawniają się, w zależności od rodzaju mutacji, w wieku niemowlęcym, dziecięcym oraz u osób dorosłych. Jakość, jak i długość ich życia zależne są od typu mutacji, szybkiego rozpoznania oraz prawidłowego, kosztownego leczenia. Mimo ciągłego postępu metod terapii długość życia chorych na mukowiscydozę nie przekracza 30 lat. Ze względu na przewlekły, a niekiedy bardzo ciężki przebieg choroby, który istotnie ogranicza czas życia, mukowiscydoza jest zaliczana do grupy chorób genetycznych o dużym znaczeniu społecznym.
Najczęstszą mutacją, odpowiadającą za około 70% przypadków choroby jest mutacja oznaczana jako delta F508.
Mutacje w genie CFTR mogą ponadto powodować niepłodność, zarówno u kobiet jak i u mężczyzn: u kobiet ze względu na wzrost gęstości śluzu szyjkowego, co powoduje trudności w przechodzeniu plemników w kierunku komórki jajowej, u mężczyzn natomiast może być związana z niedrożnością i niedorozwojem nasieniowodów.
Badanie DNA wykonuje się z krwi, pobranej o dowolnej porze dnia, tzn. pacjent nie musi być na czczo.
Badanie powinno być wykonane w szczególności u mężczyzn, u których w badaniu ogólnym nasienia stwierdzono obniżoną ilość plemników (poniżej 10 mln/ml) oraz podwyższony poziom gonadotropin w surowicy krwi (FSH), oraz u ich partnerek.
W przypadku stwierdzenia obecności mutacji w genie CFTR u jednego z partnerów, wskazane jest wykonanie szczegółowych badań genetycznych genu CFTR u drugiej osoby.
TAKŻE